Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)

Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia. Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.

Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)

La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos.
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.

Hermafroditismo Verdadero

 La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.

Síndrome de Moebius

Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.

Insensibilidad Congénita al Dolor

Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Síndrome del Acento Extranjero

Existen 50 casos localizados en el mundo de este extraño trastorno, que surge cuando varias conexiones de los centros de control del lenguaje en el lado izquierdo del cerebro sufren un daño. Algunos pacientes generan un patrón de lenguaje completamente distinto al propio. En ciertas ocasiones, el individuo termina hablando con acento distinto al de su país o una lengua irreconocible, producto de la mezcla de varios idiomas con los que haya tenido contacto.

Síndrome de Munchausen

Se trata de uno de los llamados trastornos ficticios más graves. El paciente simula sufrir enfermedades mediante la ingestión de productos dañinos e incluso se practica heridas y mutilaciones para llamar la atención y así beneficiarse de las supuestas ventajas de ser cuidado. Cuando el paciente hace lo mismo con sus seres queridos, como por ejemplo con sus hijos pequeños, el trastorno se llama síndrome de Munchausen por proximidad.

Síndrome de Korsakov

Suele ser una consecuencia del alcoholismo crónico. Se trata de una lesión cerebral que provoca amnesia. El paciente es incapaz de recordar los nuevos hechos o experiencias, su memoria a corto término está gravemente afectada, sólo recuerda hechos antiguos, anteriores a la enfermedad. La persona cree que tiene la edad que tenía al empezar esta enfermedad y piensa que se encuentra viviendo en esa época. Todo lo que hace actualmente se le olvida rápidamente.

Síndrome de la mano ajena

La “mano ajena” se presenta cuando las lesiones cerebrales se sitúan en la zona del cuerpo calloso que afecta al miembro “no dominante” (es decir, la mano izquierda si se es diestro). En este caso, la mano izquierda se activa por la acción de la mano dominante (derecha) creando un conflicto entre ambas manos.
“Cuando me subo los pantalones con la mano derecha”, dice un paciente, “la mano izquierda empieza repentina y simultáneamente a desabotonar mi camisa”.

Síndrome de Capgras

Es un trastorno de la capacidad de identificación. El paciente ve la cara de su cónyuge, por ejemplo, y está seguro de que se trata de un impostor. Parece que se debe a alguna desconexión entre el mecanismo físico del reconocimiento visual y la memoria afectiva. El sujeto ve un rostro conocido, pero no experimente las reacciones afectivas correspondientes a la visión de un ser querido, por lo que interpreta que es un impostor.

Negligencia Hemisferica

Es el deterioro de los centros visuales de un lado del cerebro que provoca que el enfermo sólo vea la mitad de las cosas. Estos pacientes sólo comen, por ejemplo, el lado izquierdo del plato, escriben en el lado izquierdo del folio o se atan sólo el zapato izquierdo.