Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.
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